多系統萎縮:どんな病気？遺伝との関係は？検査や治療は？完治できるの？

• 脳神経内科専門医の渡辺 宏久と申します。
• このページに来ていただいたかたは、もしかすると「自分が多系統萎縮症になってしまった？」と思って不安を感じておられるかもしれません。
• いま不安を抱えている方や、まさにつらい症状を抱えている方に役に立つ情報をまとめました。
• 私が日々の診察の中で、「特に気を付けてほしいこと」、「よく質問を受けること」、「あまり知られていないけれど本当は説明したいこと」についてまとめました。

多系統萎縮は、どんな病気？

• 多系統萎縮症は、脳や脊髄の一部が小さくなったり、状態が変化したりすることで、体を動かしにくくなる病気です。
• 神経系の異常があらわれる神経変性疾患の１つです。

多系統萎縮と思ったら、どんなときに病院・クリニックへ受診したらよいの？医療機関の選び方は？

• 下記の症状が、数カ月続く時や、だんだん悪くなっていると感じた時には、脳神経内科への受診を検討してください。

病院への受診を検討すべき症状

• 階段を降りづらい
• 自分の思ったとおりに体を動かせない
• ふらつく
• ふわふわした感じがある
• 動作がゆっくり
• 歩く速さが遅い
• 転びやすい
• 箸を使うなど細かい動作がしづらい
• おしっこをしても膀胱におしっこが残る
• おしっこがもれる
• 立ちくらみがある

多系統萎縮になりやすいのはどんな人？原因は？

• 残念ながら、多系統萎縮症になりやすい人や原因は分かっていません。ほとんどの場合は遺伝とは関係なく、だれにでも発症すると考えられています。
• 主に、40歳～75歳の方に発症します。一部の方では30歳代や75歳以降に発症することもあります。

どんな症状がでるの？

• 多系統萎縮症では、脳の一部である小脳の異常による症状(小脳症状)、脳の一部である大脳基底核の異常による症状(パーキンソニズム)、自律神経系の異常による症状(自律神経症状)があらわれます。具体的には、以下のような症状があります。

小脳症状

• 酔っ払いのような歩き方になる
• 何もないところでつまずく
• 思うように体を動かせなくなる
• 構音障害：言葉を発しにくくなる、ゆっくりととぎれとぎれに話す、突然大声になる
• 文字を書けなくなる
• 箸で物をつかめなくなる

パーキンソニズム

• 一つ一つの動作がゆっくりになる
• 筋肉がこわばり、手足をスムーズに動かせなくなる
• 姿勢が前かがみになり、転びやすくなる

自律神経症状

• 急に上体を起こしたときに立ちくらみを感じる(起立性低血圧)
• トイレに行く回数が増える、膀胱に尿が残る感じがする(排尿障害)
• 汗をかかないようになる

• これらの症状は、多系統萎縮症以外の病気でもあらわれるので、詳細な問診と診察が必要になります。患者によってどの症状があらわれやすいかは異なり、全ての症状が出るわけではありません。

お医者さんに行ったらどんな検査をするの？

• 多系統萎縮症が疑われて病院に行った際は、まず、よくお話を伺い、神経学的な診察をします。

病院で行う検査

• CT/MRI：脳や脊髄が小さくなっていないかを確認します。病気の始めには変化がない場合もあり、時に繰り返し確認することが必要となります。
• 心臓交感神経シンチグラフィ・嗅覚試験：パーキンソン病との鑑別が必要な時に行われることがあります。
• ヘッドアップティルト試験：起立性低血圧があるかをみます。仰向けで寝ている状態から少し体を起こし、その状態を保ちながら、血圧や脈拍の変化を観察します。
• おしっこの検査：泌尿器科にかかっていただき、膀胱に尿が残っている状態をはじめとする検査を受けていただくことがあります。
• 嚥下機能検査：耳鼻咽喉科にかかっていただき、声帯やのどの筋肉を正しく動かすことができるかをみます。
• 睡眠時の呼吸検査：睡眠時に呼吸が正しく行っているかを確認する検査です。

どんな治療があるの？

• 多系統萎縮症は、症状に合わせて、以下のお薬の治療、リハビリテーション、生活上の工夫などを行います。

お薬の治療

• L-ドパ：ドパミンの前駆体です。パーキンソン症状（動作がゆっくり、歩く速度が遅い、関節の動きが硬いなど）に有効なことがあります。
• タルチレリン水和物：小脳症状（体のふらつき、字の書きづらさなど）に有効なことがあります。

リハビリテーション

• 早くから積極的な運動訓練や飲み込む訓練を行っていきます。

生活上の工夫

• 飲み込みづらさに対して、食事をとろみのある飲み込みやすいものにかえたりします。
• 起立性低血圧に対して水分を500ml〜1000mlとる、塩分を一食0.5g〜1.0g多めにとる、寝る時に頭を15度程度挙げて寝るなどがあります。
• おしっこの障害に対して、膀胱に尿が残っていれば間欠導尿という一定時間ごとに管を入れておしっこを出す、おしっこの回数が多いのであれば衣服のファスナーをマジックテープに変えて着脱を簡単にするなどの工夫をします。
• 呼吸の障害に対して、非侵襲性陽圧換気法などの補助が有用なことがあります。これは、圧をかけて呼吸をしやすくする機械です。使う場合には、耳鼻科の診察が必要になります。

お医者さんで治療を受けた後に注意をすることは？治療の副作用は？

• 治療後に注意することとして、お薬の使用は主治医の指示に従ってください。薬を止めたいなどといったことは、主治医とよく相談して下さい。治療効果を感じないからといって、自分で勝手に止めないようにして下さい。
• 起立性低血圧の治療薬は、寝ている時の血圧の上昇を起こすことがありますので注意して下さい。
• 尿の回数を少なくする治療薬は、膀胱におしっこを残すことを増やしてしまう可能性もありますので注意して下さい。

予防のためにできることは？

• 多系統萎縮症自体を予防することは残念ながら出来ません。しかし、症状の悪化を予防するために出来ることは複数あります。

症状の悪化を予防するためにできること

• 肺炎や尿路感染を予防する：感染症にかかると症状が急に悪化します。肺炎予防のためには誤嚥に気をつけて、食事を飲み込みやすいものに変更したり、飲みこむ訓練など行ったりしてください。尿路感染の予防のためには、膀胱に尿が残っていないか確認し、適宜導尿の導入なども検討してください。
• 夜間のいびきが大きくなったり、息を吸うときに呼吸音がするようになったりしたら、耳鼻咽喉科で精査を受けてください。
• 趣味や、やり甲斐のあることに目を向けて、出来る限り体を動かし、意欲を保つようにしてください。

治るの？治るとしたらどのくらいで治るの？

• 残念ながら現時点では病気を完全に治す治療法はありません。ただ、世界各地で臨床試験や治験が進んでいます。近い将来、画期的な治療法が出てくる可能性も出てきています。
• 予後や病気の進行のはやさは、患者さんによって大きく異なります。従来考えられていた期間よりも長く生存する方もいることが分かってきました。
• 一方、自律神経の異常が強くあらわれる方を中心に、急に呼吸や血液の循環が悪くなって、危ない状態になる場合もあるので注意が必要です。

追加の情報を手に入れるには？

• 多系統萎縮症に関しては下記のページを見るとよいです。
• 難病情報センターのサイト
• http://www.nanbyou.or.jp/entry/221
• 多系統萎縮症診療ガイドライン2018
• https://www.neurology-jp.org/guidelinem/sd_mst/sd_mst_2018.pdf/。

もっと知りたい！　多系統萎縮のこと

神経変性疾患とは

• 神経変性疾患とは、脳や脊髄の特定の神経細胞の集まりが消えることで症状が現れ、神経細胞の中や外に異常なタンパク質がたまる病気を指します。
• 神経変性疾患には、アルツハイマー病やパーキンソン病などがあります。

社会的サポートを受けられるの？

• 多系統萎縮症の患者さんは、特定医療費（指定難病）受給者証 （医療費公費負担）の認定申請をすると、所得に応じて医療費の一部が助成されます。
• 本来は65歳以上が対象ですが、40歳以上であれば利用できます。その他、障害者手帳交付、高額医療費負担、疾病手当金、障害基礎年金、障害厚生年金などのサポートを受けられる可能性があります。