先端巨大症:どんな病気？特徴的な外見は？検査や治療は？完治できるの？

更新日：2020/11/11

著者沖 隆 | 医療法人社団盛翔会 浜松北病院 学術顧問

監修小川 佳宏 | 九州大学病態制御内科学 教授

  • 内分泌代謝科専門医の沖 隆と申します。
  • このページに来ていただいたかたは、もしかすると「自分が先端巨大症になってしまった？」と思って不安を感じておられるかもしれません。
  • いま不安を抱えている方や、まさにつらい症状を抱えている方に役に立つ情報をまとめました。
  • 私が日々の診察の中で、「特に気を付けてほしいこと」、「よく質問を受けること」、「あまり知られていないけれど本当は説明したいこと」についてまとめました。
まとめ
  • 成長ホルモン（GH）は、体の成長のためにとても重要なホルモンですが、多くなりすぎて、体に障害が出た病気が先端巨大症です。
  • GHが過剰になる原因のほとんどは、GHを作っている下垂体という部位にできた良性の腫瘍によるものです。
  • 手足が大きくなったり、頬・眉部分の骨の突出や下顎の発達がみられる、舌が大きくなる、などの特徴的な症状が出ます。
  • 血液検査でGHが過剰であることを確認し、MRIで下垂体腫瘍があることを確認することで、診断します。
  • まず、治療として下垂体腫瘍を取り除く手術を行います。治療効果が不十分な場合は、薬物治療や放射線治療を行います。

先端巨大症は、どんな病気？

  • 脳の下垂体と呼ばれる場所が作っている成長ホルモンが過剰に分泌されてしまう病気です。
  • 多くの場合は、脳下垂体にできる良性の腫瘍が原因です。
  • GHは正常な成長に必要なホルモンですが、過剰なGHは骨を太くしすぎたり、体の柔らかい組織も肥厚させたりします。

先端巨大症と思ったら、どんなときに病院・クリニックを受診したらよいの？

  • 後述する“どんな症状が出るの？”に書いてある症状がある方は、内分泌内科または脳神経外科のある病院にご相談ください。
  • 既に糖尿病・高血圧・睡眠時無高級症候群・関節の障害などで通院中の方は、担当の医師に症状のことをお話しください。
  • 視野の一部、特に外側（耳側）が見えにくいという症状は、下垂体腫瘍のために生じている可能性があります。眼科で確認が必要です。

受診前によくなるために自分でできることは？

  • 自分で先端巨大症を良くすることはできません。できるだけ、早めに病院にご相談ください。

先端巨大症になりやすいのはどんな人？原因は？

  • 先端巨大症になりやすい人、性別はありません。だれにでも起こりうる病気です。
  • ほとんどの場合は、下垂体腫瘍が過剰にGHを分泌していることが原因です。
  • まれに、GHの分泌を促すGH放出ホルモン（GHRH）が膵臓にできた腫瘍から過剰に分泌され、先端巨大症になることがあります。

どんな症状がでるの？

  • 先端巨大症の症状を下記にまとめました。

先端巨大症の主な症状

  • 手足が大きくなり、指輪が入らなくなったり、靴のサイズが大きくなったりする
  • 顎の骨が大きくなり、噛み合わせが悪くなる
  • 頬や眉の部分の骨が出っぱってくる
  • 鼻が大きくなる
  • 舌が大きくなることで、話しづらくなったり、いびきがひどくなり、睡眠時無呼吸症候群になる
  • 他にも、汗かき、頭痛、視野の障害（耳側の視野が見えにくい）、女性の月経異常を認めます。
  • 変形性膝関節症など、骨・関節の異常もしばしば生じます。

お医者さんに行ったらどんな検査をするの？

  • ブドウ糖負荷試験で、GHが過剰に分泌されていることを確認します。
  • 血液検査で、先端巨大症で高値となるIGF-1というホルモンやGH以外の下垂体から分泌されるホルモンの値を調べます。
  • 頭のMRI検査を行い、下垂体腫瘍を確認します。
  • 視野検査を行い、下垂体腫瘍が視神経を圧迫していないかを確認します。
  • レントゲン検査で、骨やかかとなどの柔らかい組織の肥大を確認します。
  • 合併症の検査として、尿検査を行うこともあります。

どんな治療があるの？

  • 手術治療：治療の第一選択として、脳下垂体腫瘍を手術により取り除きます。
  • 薬物治療：手術治療でGHやIGF-1が目標まで低下しなかった場合、また合併症などで手術が困難な場合は、薬物治療を行います。ソマトスタチンアナログ、成長ホルモン受容体拮抗薬、ドパミン作動薬などの薬を使用します。
  • 放射線治療：腫瘍が小さく、放射線治療の条件がそろえば、γナイフやサイバーナイフなどの放射線治療を行う場合もあります。

お医者さんで治療を受けた後に注意をすることは？治療の副作用は？

手術の治療の場合

  • 手術後の1〜３ヶ月後に、治癒に至ったかの確認検査であるブドウ糖負荷試験を行います。併せて、血液中IGF-1値が年齢性別に照らし合わせて正常値になったことも確認します。
  • MRIで、下垂体腫瘍が摘出されていることを確認します。

薬物の治療の場合

  • ソマトスタチンアナログによる治療では、開始当初、白色便や下痢を自覚することがあります。長期にわたっては、胆石胆嚢炎に注意する必要があります。ソマトスタチンアナログの一部には、血糖値の上昇を促すものもあるので、元々糖尿病を有する方は、より注意が必要です。

放射線の治療の場合

  • 他の治療法に比較して、効果が出るまでに時間が掛かります。数ヶ月〜1年以上必要な場合が多いです。
  • 数年が経過して、GH以外の下垂体ホルモンの分泌が低下し、結果として身体にとってとても重要な副腎皮質ステロイドホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモンなどが不足する場合もあります。その場合は、必要なホルモンを補充する必要があります。

予防のためにできることは？

  • 残念ながら、予防のためにできることは特にありません。

治るの？治るとしたらどのくらいで治るの？

  • 手術で治癒に至る方は70～80％の患者さんです。腫瘍の大きさ場所によっては完治が難しい場合もあります。
  • 薬物治療の場合は、長年にわたる継続治療が必要です。
  • 放射線治療は、1～2年でGHが十分低下する方もいますが、下垂体から分泌される他のホルモンが低下した場合はホルモンを補充する必要があります。

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