筋萎縮性側索硬化症:どんな病気？ 難病なの？ 検査は？ 完治できるの？

更新日：2020/11/11

著者中村 亮一1、祖父江 元2 | 1：名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学 特任助教、2：名古屋大学大学院医学系研究科 特任教授、愛知医科大学 理事長

監修水澤 英洋 | 国立精神・神経医療研究センター

  • 脳神経内科専門医の祖父江 元、中村 亮一と申します。
  • このページに来ていただいた方は、もしかすると自分やご家族が筋萎縮性側索硬化症【きんいしゅくせいそくさくこうかしょう】（ALS）と診断されて、不安を感じておられるかもしれません。
  • いま不安を抱えている方や、まさにつらい症状を抱えている方に役に立つ情報をまとめました。
  • 私が日々の診察のなかで、「特に気を付けてほしいこと」、「よく質問を受けること」、「あまり知られていないけれど本当は理解していただきたいこと」についてまとめました。

まとめ
  • 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、筋肉の動きをつかさどる運動神経がそこなわれ、全身の筋肉がやせ、筋力が落ちる神経の病気です。
  • 原因がわからず難病に指定されており、ALS重症度分類によって、重症度2以上の場合は治療費の一部が公費の補助を受けることができます。
  • ALSに対して現在、飲み薬と点滴のお薬があります。
  • 飲み薬としてリルゾール（商品名：リルテック）、点滴のお薬としてエダラボン（商品名：ラジカット）の2剤が、ALSが悪くなるのを抑える効果があるとされています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、どんな病気？

  • ALSとは、脳の命令を筋肉に伝える運動神経がそこなわれることにより、手や足の筋肉、会話や食事、呼吸に必要な筋肉が徐々にやせて、力が入りにくくなる病気です。
  • ALSでは運動神経はそこなわれますが、感覚神経や自律神経はそこなわれないので、一般的には、温度や痛みを感じる感覚、視力や聴力、心臓や胃腸などの内臓のはたらきは保たれます。
  • 病気の原因を調べるためにさまざまな研究が行われていますが、今のところはわかっていません。
  • ALSは指定難病であり、自己負担分の治療費の一部または全部が国または自治体により賄われることがあります。

ALSと思ったら、どんなときに病院・クリニックを受診したらよいの？ 医療機関の選び方は？

  • 筋肉がやせて、筋力が落ちてきた場合やしゃべりにくい、飲み込みにくいなどの症状がでたときは医療機関を受診してください。
  • 多くの患者さんは最初に内科、整形外科、脳神経外科、耳鼻咽喉科【じびいんこうか】などを受診しています。
  • 病気にかかって間もない時期では、頸椎【けいつい】（首）の病気などほかの病気と区別がつきにくいことが多いです。
  • 次のような場合は、再度受診するか、脳神経内科（神経内科）専門医のいる医療機関の受診を検討してください。

専門医のいる医療機関の受診がすすめられる場合

  • 1か月たっても症状が良くならない
  • 手の力が入りにくい、肩が挙がらない
  • 歩きにくい、足があがらない
  • 筋肉の力が落ちて、筋肉がピクピクする

ALSになりやすいのはどんな人？ どんな原因があるの？

  • 日本では、1年間に10万人あたり2.2人が新たにALSになり、かかっている人は10万人あたり9.9人と推計されています。
  • 発症する年齢は20代から80代にわたり、最近の報告ではそのピークは70代前半で、男女比は3：2とやや男性に多いことがわかっています。
  • 約5％の患者さんで家族にALSにかかっている人がいて、家族性ALSとよばれています。
  • 残りの90％以上の方は孤発性【こはつせい】ALSとよばれ、遺伝の心配はほとんどありません。
  • 病気の原因を解明するためにさまざまな研究が行われていますが、今のところはわかっていません。

コラム：家族性ALSの原因遺伝子

  • 家族性ALSの約50％の人では、遺伝子検査をすると、SOD1、FUS、TARDBP遺伝子をはじめとするALSの原因遺伝子変異が判明します。

コラム：ALSの原因

  • グルタミン酸による興奮毒性、ミトコンドリア異常、軸索輸送障害、RNA代謝異常などが病因として想定されていますが、結論は出ていません。

どんな症状がでるの？

ALSの初期症状

  • 最初に出てくる症状としては次のような3つの型に分けれるものが大半を占めます。

ALSの初期症状の3つの型

  • 球麻痺【きゅうまひ】型：しゃべりにくい、飲み込みにくいなどといった症状で発症
  • 上肢型：手の力が入りにくい、肩があがらないといった症状で発症
  • 下肢型：歩きにくい、足があがらないといった症状で発症

ALSの症状の経過

  • 発症後はだんだんに症状が進み、全身の筋肉がやせて力が入らなくなります。

発症後の症状の進行

  • 運動障害：手足の筋肉の力が弱くなり、字を書いたり、箸【はし】で食事をすること、歩くことが難しくなります。
  • 構音障害・嚥下【えんげ】障害：口や咽頭【いんとう】の筋肉の力が弱くなって声が出しにくくなり、食べ物や水分を飲み込む（嚥下する）ことが難しくなります。
  • 呼吸障害：呼吸する筋肉の力が弱くなり、呼吸がしにくくなります。
  • 症状が進んでも、一般的には、意識や温度、痛みを感じる感覚、視力や聴力が障害されることはありません。
  • 眼を動かすことや、排尿、排便の機能は最後まで保たれていることが多いです。
  • 多くの方は誤嚥性【ごえんせい】肺炎や呼吸不全が原因で亡くなります。
  • 人工呼吸器を使用しないと、発症から死亡まで平均3〜5年といわれていますが、症状が進むスピードは患者さんによって大きく異なり、半年ほどで急速に悪くなって亡くなる患者さんもいれば、人工呼吸器を使用せずに10年以上歩行可能な患者さんもいます。

お医者さんに行ったらどんな検査をするの？

  • お医者さんでは、次のようなことを調べて、ALSの可能性がないか検討します。

病院で調べること

  • 眼、口や舌の動き
  • 手足の筋肉の力
  • 筋肉がやせたり、ピクピクしていないか
  • 感覚がきちんとわかるか
  • ハンマーを使っての腱反射
  • 歩行の状況

診断

  • ALSの可能性があると医師が判断した場合は、次のようなさまざまな検査を行って診断を確定します。

診断のための検査

  • 針筋電図：運動神経の障害を調べるための重要な検査です。
  • 神経伝導検査、頭部MRIや脊髄【せきずい】MRI、血液検査、髄液検査：症状の似たほかの病気ではないことを確認します。

どんな治療があるの？

  • ALSに対して現在、飲み薬と点滴のお薬があります。
  • 飲み薬であるリルゾール（商品名：リルテック）と点滴のお薬のエダラボン（商品名：ラジカット）の2つにALSが悪くなるのを抑える効果があるとされています。
  • 今のところ病気の原因はわかっておらず、残念ながらALSを完全に治すお薬はありません。

コラム：ALSに対する薬剤の効果

  • 死亡または人工呼吸器装着のための挿管または気管切開までの期間を生存期間と定義した場合、リルゾールの内服は生存期間を3か月程度有意に延長することが明らかになっています。
  • エダラボンは投与開始6か月後の機能障害の進行抑制効果が認められ、2015年から日本で使用可能となった点滴の薬です。
  • エダラボンの投与は、注射をする期間としない期間（休薬期間）を組み合わせた28日間を1クールとして、初回の第1クールでは入院したうえで14日間毎日点滴を行い、14日間休薬した後、第2クール以降は14日間のうち10日間点滴を行います。
  • エダラボンの第2クール以降は、入院でなく、外来でも投与可能です。

運動療法

  • 手足やからだの筋力の低下に対して、残された運動機能を維持するため次のようなリハビリテーションを行います。

運動機能を維持するリハビリテーション

  • 筋力トレーニングのような強い運動ではなく、ゆるやかな歩行などの有酸素運動が良いとされています。
  • ストレッチ・関節可動域訓練は病気のどの段階でも有用であり、痛みの緩和にもつながります。
  • HALというロボットスーツが、ALSの歩行を改善する医療機器として認可されました。
  • 歩く機能が低下している方が適応となりますが、今のところ導入している病院が少ないため、希望される場合は一度主治医の先生に相談してください。

コミュニケーション

  • しゃべりにくさが進行したり、手を握る力が弱くなり、ペンを握れなくなるなど症状が進行すると、ほかの人との意思を通じることが難しくなります。
  • 文字盤やパソコン、タブレットなどを用いた新たなコミュニケーション手段の習得を、早めに行うことが大切です。

栄養管理

  • 栄養状態が悪いとALS患者の症状が速く進みますので、積極的な栄養療法が重要です。
  • 口から食べ物などをとるだけで十分なカロリーを確保できなくなるようであれば、お腹に穴を開けてチューブを通して栄養を直接胃に入れる、胃瘻【いろう】を早めに導入すべきであると考えられています。
  • 胃瘻をつくる際、呼吸機能が悪いと呼吸不全を起こす危険があるので、検査で肺活量の減少傾向がみられたら、経口摂取ができていても、早めに胃瘻をつくることもあります。

呼吸管理

  • 症状が進むと呼吸を行うため筋肉の力が弱くなるため、対応が必要になります。

コラム：呼吸困難への対処法

  • マスクによる非侵襲的陽圧換気療法
  • 気管切開を行い、人工呼吸器を装着する侵襲的な呼吸療法

お医者さんで治療を受けた後に注意をすることは？ 治療の副作用は？

リルゾールによる治療を受けた場合

  • 副作用として、肝機能障害や食思不振、吐き気などの胃腸症状が比較的よくみられます。
  • 一過性で改善することも多いため、投与開始後症状が続くようであれば、主治医に相談してください。
  • 重大な副作用として、まれですが、アナフィラキシー様症状や好中球減少、間質性肺炎、肝機能障害がみられることもあり、投与開始後は定期的に採血による検査を受けてください。

エダラボンによる治療を受けた場合

  • 副作用として腎臓や肝臓の機能が低下する可能性があるため、使用前、および使用開始後に、何度か血液検査を受けてください。

予防のためにできることは？

  • 今のところ病気の原因はわかっていないため、予防法は特にありません。

治るの？ 治るとしたらどのくらいで治るの？

  • 残念ながらALSを完全に治すお薬はなく、だんだんに症状が進みます。
  • 人工呼吸器を着けないと、3〜5年で死に至るとされていますが、症状が進むスピードは患者さんによって大きく異なります。

追加の情報を手に入れるには？

ALSに関して

治験などの臨床試験に関して

  • 治験などの臨床試験は事前に公的データベースに登録することが推奨されており、国立保健医療科学院が管理する臨床研究情報検索サイトをみるとよいでしょう。
  • https://rctportal.niph.go.jp/

介護保険など公的なサービスは使えますか？ 誰に相談すればいいですか？

  • 介護保険は、ALSの患者さんが40歳以上であれば介護サービスを受けることができます。
  • 医療費の助成として、難治性疾患克服研究事業による公費負担制度、身体障害者手帳の医療費助成制度があります。
  • 公的年金として、障害年金の支給を受けることもできます。
  • これらの制度は複雑で、一部内容が重複しているため、くわしくは、またどの制度を活用するかなどは各病院のソーシャルワーカーや各都道府県の難病医療専門員、難病相談・支援センターなどに相談してください。