ターナー体質（ターナー症候群） :症状は？遺伝との関係は？治療は？妊娠はできるの？
更新日：2020/11/11
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- 内分泌・代謝専門医（小児科）の小田 洋一郎と申します。
- このページに来ていただいた方は、低身長について調べていてターナー体質を知ったり、ターナー体質の疑いがあるといわれたりした方かもしれません。もしかすると「自分がターナー体質ではないか？」と思って不安を感じておられるかもしれません。
- いま不安を抱えている方にターナー体質について知っていただけるよう、役に立つ情報をまとめました。
- あわせてターナー体質を疑って受診される方が注意すべきことについても載せてみました。
目次
まとめ
- ターナー体質は生まれつきの体質です。
- 代表的な症状は、身長が低い、卵巣の機能が弱いといったことが挙げられます。
- ホルモン治療で、これらの症状を改善することができます。
- 患者本人の体質の理解が重要になるので、周りの患者会などをうまく利用しましょう。
ターナー体質は、どんな病気？
- ターナー体質は、女性の生まれつきの体質です。
- ターナー体質は、他にターナー女性やターナー症候群ともいわれています。
- 身長が低い、卵巣の機能が悪い、特徴的な体格などの症状があります。
- 特徴的な体格には、首から肩の皮膚のたるみ（翼状頚）、肘が外に向かって曲がる（外反肘）などがあります。ほとんど分からない人もいます。
- 原因は染色体と呼ばれる遺伝子などを含んでいるものの異常です。
ターナー体質と思ったら、どんなときに病院・クリニックを受診したらよいの？医療機関の選び方は？
- 以下のようなとき、ターナー体質を疑いやすいです。受診を考えるとよいでしょう。
ターナー体質を疑う症状
- 女性で背が低いとき
- 思春期が来ないとき
- 乳房が発育しても月経が来ないとき
- 子どもは小児内分泌の専門医（小児科）に相談するのがよいでしょう。
- 大人は、大人の内分泌専門医（内科）や産婦人科専門医に相談するのがよいでしょう。
受診前によくなるために自分でできることは？
- 低身長・思春期が来ないことで医師に相談する時には、過去の身長・体重の記録を持って行きましょう。
過去の身長・体重の記録
- 幼少期の記録は母子手帳に記録があります。保育園や幼稚園など集団での身長・体重の記録が残っているとよいです。
- 小学校に入学以降については転校しても中学校に進学しても、小・中あわせての記録が中学卒業まで通学中の学校にあります。小・中学生で記録が手元にない方は学校に尋ねてみるとよいでしょう。
ターナー体質の原因は？
- ヒトの体の設計図にあたるのが染色体です。性別に関係した染色体は2つあり、XXなら女性、XYなら男性になります。
- ターナー体質の方は、女性の2本のX染色体のうち、X染色体の1本全部または1本の一部が欠けています。
- ターナー体質の方の頻度は、おおむね女性1000～2000人に1人といわれています。
コラム：ターナー体質のX染色体について
- ターナー体質の方は、女性の2本のX染色体のうち、X染色体の1本全部または1本の一部が欠けています。
- 女性のX染色体2本のうち主に働いているのは1本だけですが、一部に2本ないと困る場所があり、そこが欠けるとターナー体質になるのです。
- またモザイクといってX染色体が2本そろっている細胞とX染色体に不足がある細胞とが混在する場合もあります。
- 精子や卵子ができる時、あるいは受精卵が分裂する途中で突然変異がおきてX染色体が不足するのです。
どんな症状がでるの？
- ターナー女性の代表的な症状としては以下のようなものがあります。
代表的な症状
- 低身長
- 卵巣の機能が悪い（月経が来ない、不妊）
- 翼状頚（首から肩にかけてたるみがある）
- 外反肘（肘を伸ばした時に外側に曲がる）
- これらについて、少し詳しく触れていきます。
低身長
- ターナー体質の方の生まれた時の身長は女児の平均よりわずかに小柄です。３歳ごろより低身長が目立ってきますが程度は様々です。大人の平均身長は140cmよりちょっと下くらいといわれています。
卵巣の機能が悪い
- 卵巣に働きには、女性ホルモンを作ることと卵子を育てて子どもを授かることとがあります。その働きが弱っている状態です。
- ターナー体質の方の2割程度に思春期が訪れるといわれています。軽度の乳房発育までの方から周期的に月経がみられる方まで思春期の成長は様々です。月経周期が確立された場合、閉経が早い傾向にあります。
- ほとんどのケースは不妊になります。自然に思春期が完成して妊娠にまで至ったケースの報告もありますが、一般の方に比べて流産や胎児の異常を認める方の割合が多いことが知られています。
翼状頸・外反肘
- 体の特徴では首から肩にかけた皮膚にたるみがある（翼状頚）、肘から先の腕が外に離れる（外反肘）という2つの特徴が有名ですが、これらがはっきりしない方も大勢いらっしゃいます。
- 翼状頚、外反肘以外の体の特徴としては、後ろ髪の生え際の位置が低い、左右の乳頭が離れている、黒子が多いなどがあります。
コラム：その他の症状
- 新生児期に手背や足の甲にむくみを認めることがあります。
- 慢性中耳炎や滲出性中耳炎を繰り返しやすいといわれています。また若くして耳の聞こえが悪くなるかたがいます。かかりつけの耳鼻科があるとよいです。
- ターナー体質の方には、大動脈縮窄症など体に血液を送る側の心臓病が比較的多いとされています。大人になると、心臓から大動脈が出る部位の拡張をきたすことがあります。大動脈が裂ける大動脈解離に進展すると命にかかわるので、心臓超音波検査やMRI検査による検診が勧められています。
- 橋本病（慢性甲状腺炎）、肥満症、糖尿病、高血圧、骨粗しょう症を合併しやすいです。
- 馬蹄腎といって左右の腎臓がつながっている方がいます。
- 一部の方では発達に遅れを認めます。また、認知機能が弱い傾向があり、計算、図形、地図などが苦手の方が多いといわれています。
お医者さんに行ったらどんな検査をするの？
- 低身長で受診すると低身長になるいろいろな病気について調べます。思春期が来なくて受診すると思春期が来ない（遅れる）病気について調べます。よく行われる検査には、以下のようなものがあります。
検査の種類
- 血液検査：ホルモンの測定をして、ホルモンが正常に分泌できているかを調べます。
- 左手のレントゲン写真：骨の成熟度から骨年齢などを調べます。
- 染色体検査：染色体の異常がないかどうかを調べます。血液の白血球を育てて細胞分裂するときに作られる染色体を写真に撮って数や形を調べます。検査にはおおむね1か月ほどかかります。
- ターナー体質と診断されたら、これまでに気づかれていない合併症がないか詳しく調べます。
どんな治療があるの？
- ターナー体質では、ホルモンの補充が主な治療になります。
- 低身長については、成長ホルモン注射によって背を伸ばす治療が健康保険で受けられます。
- 思春期が来ない・完成しないという場合には、女性ホルモン補充を行います。
- ターナー体質の合併症は、症状に応じた治療を行います。
コラム：合併症の治療の例
- 大動脈縮窄症:上肢の血圧上昇、手術
- 大動脈弁輪拡張:手術
- 大動脈解離:手術
- 橋本病（慢性甲状腺炎）：甲状腺ホルモン内服
- 肥満症：食事・運動療法
- 糖尿病：食事・運動療法、糖尿病薬
- 繰り返す浸出性中耳炎：鼓膜チュービング
- 若年性難聴:補聴器
- 発達の遅れ:療育指導
お医者さんで治療を受けた後に注意をすることは？治療の副作用は？
成長ホルモン治療の場合
- 指示された量を1日1回皮下注射します。
- 年齢が小さければ家族が注射しますが、大きくなったら自分でもできるでしょう。
女性ホルモン治療の場合
- 飲み薬と張り薬があります。最初のうちは毎日ですが、思春期が進行してくると、飲む（貼る）時期と休む時期を交代させるようになります。
- カレンダー等を利用して間違えないようにしましょう。
治るの？治るとしたらどのくらいで治るの？
- 成長ホルモン治療は、骨が大人の骨になるまでの成長期に行います。
- 女性ホルモン補充は、女性の更年期年齢まで続けます。
- 不妊については、通常の不妊治療の効果は期待できいません。
- 生まれつきの体質です。いろいろな合併症を後から発症することもありますので、自分の体質を知って健康管理に努めることが大切です。
追加の情報を手に入れるには？
- 小児慢性特定疾病情報センターのサイト
- https://www.shouman.jp/disease/details/05_41_088/
- 全国のターナー体質の患者会を紹介したサイト
- http://www.club-turner.jp/
ターナー体質の健康管理手帳
- 日本小児内分泌学会が２００８年に作成したものです。
- ターナー体質の方の自己管理の助けになるよう、推奨される医療機関受診の頻度がわかるようになっていて、また受診時の記録を整理できるようになっています。
もっと知りたい！ ターナー症候群のこと
本人への告知
- ターナー体質の本人の年齢が小さいときに、どのように体質のことを本人に伝えるかは大きな課題です。 本人の発達段階に応じて、それぞれの年齢で必要なことを本人の理解できる言葉で伝えるようにします。
- 全国に患者会が立ち上がっているので、情報交換の場として参加するのもよいでしょう。
