ダウン症候群:どんな病気？遺伝との関係は？診断や治療は？
更新日：2020/11/11
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- 小児科医で臨床遺伝専門医の大橋 博文と申します。
- このページに来ていただいたかたは、お子さんがダウン症候群と診断されたばかりかもしれません。
- ダウン症候群について理解し、これからの子育てに役立つ情報をまとめました。
まとめ
- ダウン症候群は通常２本である21番染色体が１本増えて３本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。
- 成長と発達の遅れ、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が期待できます。
- 現在では寿命もほぼ60歳に達し、大多数の人は家族の一員として愛され、自身も幸福感を持って生活していることが報告されています。
ダウン症候群とは？
- ダウン症候群は、通常２本である21番染色体が１本増えて３本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。
- その名称はアップダウンのダウンの意味ではあなく、最初に報告したDown博士の名に由来します。
- 成長と発達の遅れがでたり、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援（発達の支援）などによって着実な成長発達が期待でき、現在では寿命もほぼ60歳に達しています。
- 大多数の人は、家族の一員として愛され、ご自身も幸福感を持って生活していることが報告されています。
ダウン症候群の症状は？
- ダウン症候群の人には一般に発達の遅れがあり、通常の約２倍の時間をかけて発達します。
発達にかかる時間
- 首がすわる：通常3-4ヶ月頃 → Down症 ６ヶ月頃
- お座り：通常7-8ヶ月頃 → Down症 １歳頃
- 独り歩き：通常1歳半頃 → Down症 ２歳頃
- 身長が小さく、あまり体を動かさないこともあり小学校入学以降は肥満になりやすいです。言語については言葉を発することが苦手な傾向がありますが、意味は比較的よく理解できていることが多いです。また聴覚（耳）よりも視覚（目）によって理解することが多いと言われています。
- 身体的な主な合併症には以下のものがあります。
身体的な主な合併症
- 聴覚障害・・・75%
- 視覚障害・・・60%
- 白内障・・・15%
- 屈折異常・・・50%
- 中耳炎・・・50-70%
- 先天性心疾患・・・40-50%
- 消化管通過障害・・・12%
- 甲状腺疾患・・・4-18%
- 痙攣【けいれん】・・・1-13%
- 貧血・・・3%
- 一過性骨髄増殖症・・・10%
- 白血病・・・1%
- 頚椎不安定性・・・1-2%
染色体異常はなぜおこるの？
- 21トリソミーはそのほとんどが精子や卵子ができる細胞分裂で突然起こるもの（突然変異【とつぜんへんい】）で、両親に原因はありません。
- 出産するときの母親の加齢によりダウン症候群の頻度が上がることが知られていますが、それは21トリソミーが生じる要因の一つにすぎません。染色体異常は誰にでも起こりえることです。
どんな治療法があるの？
- 染色体異常そのものを治す治療法は現在ありませんが、起こりえる合併症に注意しながら健康管理をすることと、発達の支援（療育）が重要です。
健康管理
- 健康管理の考え方は、以下の３つの柱となります。定期的・継続的な診察が何より重要となります。
健康管理の考え方
- 先天性（生まれながらの）合併症の発見：心疾患、白内障、聴覚障害、甲状腺機能異常など
- これから起こりうる合併症への注意：中耳炎、遠視・乱視、扁平足（足の裏が平べったい）など
- 予防：虫歯、肥満など
- 特に症状がなくても必ず継続すべきなのは、眼科・耳鼻科・歯科への受診です。眼科・耳鼻科では目や耳といった重要な感覚器官を診察し、良い食生活を送るために歯科を受診します。
- また、血液検査によって甲状腺機能障害、糖尿病、高尿酸血症も含めた内科的な項目のチェックを年１回は受けることが望まれます。
- RSウィルス感染症の流行期はパリビズマブの注射を受けていただくことになります（流行が始まった時に24ヶ月齢以下である子が対象となります）。
発達の支援（療育）
- 発達の支援（療育）も大切です。まず赤ちゃんの時期ですが、ダウン症候群のある赤ちゃんはあまり活発に体を動かさずおとなしいことが多いです。自分から外の世界への働きかけが乏しいため経験不足になりやすく、それが発達にマイナスになる心配があります。赤ちゃん体操などによってしっかりと親子のスキンシップをとることが大切です。
- その後の療育の流れは、歩き出すまでは理学療法（運動機能）、それ以降またそれと同時に作業療法（身体機能）、そして言語療法（言語機能）へと進むのが一般的です。
- 幼児期になると集団の場の経験も大切です。小学校入学後は学校生活が中心になりますが、この期間に様々な趣味（スイミング、ダンス、太鼓、ピアノ、スキー、サッカー、絵など）に取り組むことも大切です。これらの活動が身につくと、特に学校を卒業してからの豊かな生活につながります。
どんな社会的なサポートが受けられるの？
- 療育手帳（知的障害の認定、１歳６ヶ月ごろから）、身体障害者手帳（心臓病、視覚や聴覚障害、足や身体の障害などに該当する場合）などの制度があります。
- これらの手帳によって特別児童扶養手当の支給や必要な装具の手当を受けることができます。
- 医療費については、乳児医療費制度、育成医療（手術時）、高額医療制度、小児慢性特定疾患（症状や治療状況による認定基準があるので注意）などの制度が利用できますので、必要に応じて病院のソーシャルワーカーなどに確認してください。
- 療育の場としては、通園施設、病院、保育所・幼稚園、おもちゃ図書館などが活用できます。また、親の会（全国規模の日本ダウン症協会や各地域の家族会）の活動もあります。
