口唇口蓋裂:どんな病気？遺伝との関係は？他に症状はない？手術は必要？

更新日：2020/11/11

著者西條 英人 | 東京大学医学部口腔顎顔面外科 准教授、東京大学医学部附属病院 口唇口蓋裂センター センター長

監修岡 明 | 埼玉県立小児医療センター 病院長
  • 日本口腔外科学会専門医・指導医の西條英人と申します。
  • このページをご覧になる方は、ご自身のお子様あるいは、知人が「口唇口蓋裂」では？と思い、不安を感じておられるかもしれません。こうした方々を対象に役に立つ情報をまとめさせて頂きました。
  • 私が、日々行っている臨床の中で、皆様からよく質問を受ける内容、また、病院選びのポイントなどをまとめました。
まとめ
  • 口唇口蓋裂とは、くちびるや口の中に裂け目ができてしまうことをいいます。
  • 症状としてはおっぱいを飲めなかったり、うまくしゃべれなかったりします。
  • 治療としては生後３～６か月頃に手術を行います。
  • 口唇口蓋裂は、正しい治療手順をふめば治る病気であり、普通の生活を送ることができます。
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口唇口蓋裂は、どんな病気？

  • 口唇口蓋裂とは、くちびるや口の中に裂け目ができてしまうことをいいます。赤ちゃんがお母さんのおなかの中で顔をつくる時期に、唇や口の中のくっつきかたがうまくいかないことによって起こると言われています。
  • くちびる（口唇【こうしん】といいます）がつくられるのはお母さんのおなかに命が宿ってから６～７週、口の中でも上の壁（口蓋【こうがい】といいます）は少し遅れて９～１２週頃です。この時期にうまく口唇や口蓋がくっつかないと口唇口蓋裂が起きます。
  • 口唇口蓋裂とは、裂けてしまう場所によって呼び方が変わり、くちびるが裂けることを口唇裂【こうしんれつ】、口の中でも上の壁の部分が裂けることを口蓋裂【こうがいれつ】といいます。またその両方が裂けてしまうことも多く、その場合は口唇口蓋裂【こうしんこうがいれつ】または唇顎口蓋裂【しんがくこうがいれつ】と呼ばれています。

口唇口蓋裂と思ったら、どんなときに病院への受診したらよいの？

  • 口唇裂だと思ったら、生まれてすぐの受診をおすすめします。なぜなら治療として、生後３～６か月頃に手術を行うためです。
  • 病院は、矯正歯科だけでなく、歯科医療が充実している施設を選ぶことがポイントになります。口唇口蓋裂の治療では見た目を整えるだけでなく、噛み合わせの管理をきちんと行い、食事がしにくくなるのを防ぐ必要があります。つまり大人になるまで歯医者さんによる口の中の管理と観察が重要となるのです。
  • 治療は、さまざまな病院関係者のもとで行われます。このように医療体制が整っている施設の方が通いやすく、効率的な治療を受けられます。

出産前にできることは？

  • 出生前に口唇口蓋裂が診断されることがあります。これは3次元または4次元の超音波検査により、発見されることがあります。
  • 日本では、24～32週ぐらいの間で診断されているという報告が多くありますが、近年では、それよりも早く診断され、出生前カウンセリングに見えるかたも増えてきました。
  • 出生前に口唇口蓋裂と診断された場合、まずは、出産後にお子様を治療する病院を探します。
  • 口唇口蓋裂の担当医からのカウンセリングを受け、口唇口蓋裂治療の正しい知識を得る事をおすすめします。
  • カウンセリングにより多くの方で不安が解消され、良い状態でお子様を迎え入れる準備ができます。

口唇口蓋裂になりやすいのはどんな人？原因は？

  • 日本人における口唇口蓋裂の子どもの割合は、およそ500人に１人と多いです。体の表面に起こる生まれつきの異常の中では非常に多い病気です。
  • 口唇口蓋裂は、多くの場合原因は明らかではありません。原因と考えられるもののひとつに遺伝があります。つまり子どもと血のつながった家族に口唇口蓋裂の方がいる場合、その子どもが口唇口蓋裂になることがあります。しかしこれが原因のすべてではありません。
  • また、1つの原因からは発症せず、いくつかの原因が重なって発症するという説が有力とも言われています。その場合、遺伝的な原因と、たばこ、お酒、薬、放射線、ストレスなどの環境に関することが重なり合って発生すると言われています。

どんな症状がでるの？

  • 症状としては以下のようなものがあります。

口唇口蓋裂の症状

  • おっぱいを飲めない（哺乳【ほにゅう】障害といいます）。
  • うまくしゃべれない(構音【こうおん】障害といいます)。
  • 生まれて最初におこる問題は哺乳障害です。すなわち、裂け目があるために十分におっぱいを吸えないのです。
  • 現在では、口唇口蓋裂の子ども専用の哺乳びんなどが売られています。
  • 構音障害とはうまく発音ができないことをいいます。
  • 人は鼻と喉のあいだを閉じることで空気をため、破裂音（例えば「パ」）や摩擦音（例えば「サ」）を出します。これがうまく閉じられないと、口の中に空気がためられず、喉の奥のほう（声門【せいもん】といいます）で誤った破裂音を出します（これを声門破裂音【せいもんはれつおん】といいます。

お医者さんに行ったらどんな検査をするの？

  • 口唇口蓋裂は見た目でわかるため、診断するときに特に検査を行うことはありません。

どんな治療があるの？

術前顎矯正【がくきょうせい】

  • 手術の前に顎のかたちを整えることです。
  • 口唇口蓋裂によりおっぱいを飲めない場合には、生まれてすぐに裂け目の部分を覆う治療を行います。これには口蓋床【こうがいしょう】というものを使います。
  • 近年は、次に述べる口唇形成術の前に、目に見える鼻の形を整えるための器具を口蓋床につけて使うことも増えています。

口唇形成術

  • 通常３～６ヶ月頃に行います。
  • なぜなら3か月を超えると、体重が５kgを超え、子どもの体力がついて首もすわります。また１ヵ月健診も終わっていて生まれたときには診断されなかった口唇口蓋裂と一緒に起こる他の病気もある程度わかるからです。
  • 目的は裂けてしまったくちびるをきちんと閉じてバランスのとれた自然なくちびるに作り直すことです。
  • また左右のどちらかによってしまった鼻や鼻の根元の位置を正しくするという目的もあります。
  • さらにくちびるのまわりの筋肉（口輪筋【こうりんきん】といいます）の連続性を作り直します。これはおっぱいを吸う力をつけ、哺乳運動をより良くするという目的があります。

口蓋形成術

  • 通常1歳～1歳6か月頃に行います。
  • 通常は２歳頃より言葉を話します。それ以前に口蓋を閉じて鼻と喉のあいだを閉じる機能をつくれば、ことばを上手に発音できることが期待できます。
  • 目的は鼻と喉のあいだを閉じる機能を正しくつけさせることです。具体的には口の中と鼻の中がつながってしまっているところを塞いで、のどちんこの部分にある筋肉を作り直します。
  • この手術は口蓋に傷あとが残り、上のあごの成長を妨げてしまうと言われています。そのため、将来的に噛み合わせの管理が必要となります。

言語治療および咽頭弁形成術

  • 口蓋裂によってうまくしゃべることができず、自然に治らない場合には、ことばの訓練を行います。
  • ４歳をこえても、鼻に空気が抜けてしまうような声が治らず、鼻と喉のあいだを閉じる機能がうまくいっていないと判断された場合には、口の中にスピーチエイドという器具を入れて言葉を出すのを助ける治療や、場合によっては手術を行うことがあります。

顎裂部【がくれつぶ】骨移植術

  • あごの裂け目の入ってしまった部分に骨を移植する治療です。
  • その目的により時期は異なります。以下に例を挙げます。

具体的な手術の時期例

  • ①初めてくちびるをつくる時　　　primary bone graft
  • ➁切歯の根っこがつくられる前　　early secondary bone graft
  • ③犬歯が生える前　　　　　　　　secondary bone graft
  • ④成長が終了した後
  • 目的は以下の通りです。

目的

  • ①歯の骨がしっかり連続するようにすること
  • ②永久歯の表面や歯の根っこのつくられる場を作ること
  • ③歯科矯正治療によって骨を移植したところへ歯がちゃんと生えるように導くこと
  • ④鼻と口がつながってしまった部分を閉じること
  • ⑤鼻の根元の形を整えること
  • ⑥インプラントやブリッジなどを使って歯を補う治療を行うための準備として
  • ⑦上あごの骨をまとめることで、上あごの骨を前に移動させる手術を確実に行うための準備として

歯科矯正治療

  • 幼いころの口唇形成術や、口蓋形成術の影響で，上あごの骨がうまく育たなかったり，歯と歯の間が狭くなっていることがあります。それによって悪くなってしまった歯並びに対する矯正治療が必要となります。
  • 口唇口蓋裂の子どもの矯正治療は、保険がききます。そのため担当のお医者さんとよく相談して下さい。
  • また、一部の子どもでは、上あごがほとんど成長できないことがあります。その場合，顎矯正【がくきょうせい】手術というあごの矯正手術が必要になります。

口唇鼻修正【こうしんびしゅうせい】

  • 口唇裂の患者さんは、外から見たときの鼻の形が変形してしまっていることがほとんどです。くちびるの一部が裂けてしまっている場合では鼻の変形は軽いですが、完全に裂けてしまっている場合では鼻の変形は強くなる傾向が見られます。
  • 鼻の変形は，主に鼻の軟骨や筋肉が原因となります。そのため変形がひどい場合は、小学生になる前に修正術を行うこともあります。
  • 基本的には成長にともない変形していくため、最終的には、成長が終了したときに行います。

お医者さんで治療を受けた後に注意をすることは？治療の副作用は？

  • 口唇口蓋裂の治療は成長に合わせて行われます。特に幼少期～学童期において行われる治療（手術）が多くあるため、術後の創部への配慮は重要となります。
  • 口の中の手術でもあるため、食事形態などへの注意が必要であるため、主治医からの注意点をしっかり守ってください。
  • しかし、手術以外の時期に関しては、特に注意することはございません。

予防のためにできることは？

  • 予防に関しては、確立されたものはありません。

治るの？治るとしたらどのくらいで治るの？

  • 専門的な治療を受けることが出来れば、ふだんの生活には全く影響なく治る病気です。
  • 成長に合わせた治療が必要となります。そのため、20歳になるまで定期的に病院に通って様子を見ます。

追加の情報を手に入れるには？

もっと知りたい！　口唇口蓋裂

口唇口蓋裂の分類

口唇裂

  • 口唇裂は、口唇に裂がみられるものを言います。
  • 口唇にのみ裂がみられる場合は唇裂、口唇と歯槽骨に裂がみられる場合は、唇顎裂とも呼ばれます。

口蓋裂

  • 口蓋裂は口蓋の骨・軟組織に裂をみとめるもので、完全な場合、口蓋前方部から後方の硬口蓋、軟口蓋にわたる裂がみられます。
  • 硬口蓋、軟口蓋ともに裂が存在するものは、硬軟口蓋裂と呼ばれることもあります。
  • また、軟口蓋のみに裂があるものは、軟口蓋裂と呼ばれます。

口唇口蓋裂

  • 口唇裂と口蓋裂の両方を併せ持つものをいい、唇顎口蓋裂とも呼ばれます。
  • 裂が完全な場合は、完全口唇口蓋裂と呼ばれ、口唇から鼻腔、歯槽骨、硬口蓋、軟口蓋へと続く裂がみられます。
  • また、口唇裂、口蓋裂同様、裂が一部に限局しているものを不全口唇口蓋裂といいます。

口唇口蓋裂の治療の詳細

  • 口唇口蓋裂の治療は以下の様々な医療関係者のもとで行われます。

治療に関わる医療関係者

  • 口腔外科医、形成外科医：手術をする
  • 小児科医、麻酔科医：全身の管理をする
  • 耳鼻咽喉科医：口唇裂の子に多い耳に水がたまって痛い病気（滲出性中耳炎【しんしつせいちゅうじえん】といいます）の治療管理をする
  • 矯正歯科医：歯並びや噛み合わせの治療をする
  • 補綴歯科医：歯が生えなかったところに歯を補う
  • 歯科衛生士：口の中の衛生状態を管理する
  • 言語聴覚士：ことばの発達具合を評価し、また構音訓練が必要となることもあります。